马凡氏综合征（亦称马方综合征），是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，可累及心血管系统、骨骼肌肉系统、眼部、肺脏产生多系统症状。（1）心血管系统可导致主动脉扩张形成主动脉瘤、主动脉瓣膜反流、主动脉夹层形成，主动脉瘤破裂致死亡。常见症状包括活动耐力下降，胸闷、心慌、气促等。超声心动图及大血管CTA检查可明确病变的轻重程度等。（2）骨骼肌肉系统患者较容易骨折。常见异常有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸两侧指尖距离超过身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸等。（3）眼主要有高度近视、白内障等。（4）肺部主要有肺大疱(可有自发性气胸)、支气管扩张、肺气肿、哮喘。
