概述 小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。先天愚型儿的症状我们了解一下。
,先天愚型儿在孕期的症状 皮纹改变：本病患儿尽管在核型上有所差别，但在皮纹上具有共同特点。常见的皮纹特征为：一侧或双侧通贯 手 ，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，多大于58°（我国正常人atd角为41°。约80％足部母趾球区有胫侧弓形纹（弓凹朝向母趾侧，图12－1）。此外 手 指箕形纹增多，多见十指尺箕。此种皮纹改变与染色体畸变密切相关。因此，在不能进行染色体检查时，可根据皮纹特点作出较准确的诊断。
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
患儿智力发育障碍，体格发育迟缓，具有特殊面容如眼距宽、两眼外侧上斜、鼻根扁平、口半张、舌常伸出口外、流涎多，故称伸舌样痴呆。四肢 肌张力低 下，由于韧带松弛，关节可过度活动。小指短并向内弯曲。患儿常伴有其他畸形如 先天性心脏病、脐疝 、小阴茎及多指趾等。患儿易患肺炎等呼吸道 感染。
,注意事项采取以下预防措施以降低本病的发病率：高龄妇女（35岁以上，尤其是40岁以上）应节育。凡有本病家族史者应及早检查亲代染色体核型，如双亲核型正常，其再发风险率仅为1％。如双亲之一为易位携带者，则再发风险率明显增高，当双亲之一为D／G易位携带者时（如为女性则子女患病率为5％～10％，男性为3％～5％）理论上再发风险率为25％。若携带者为G／G易位时，其子女100％为患儿。如证实为D／G易位或G／G易位者应节育，或在再次妊娠时做羊水细胞染色体检查，若胎儿有染色体异常应终止妊娠。母亲在妊娠前后应避免接受X线照射和滥用化学药物，并预防病毒感染。
