早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，两者的区别主要在于检查方式、检查时间、检出率以及筛查范围存在不同。检查方式早期唐氏筛查包括NT超声以及抽血检查。中期唐氏筛查只进行抽血检查。检查时间早期唐氏筛查在孕10-13+6周时抽血，孕11-13+6周时进行超声NT检查。中期唐氏筛查孕15-20周时进行，最佳检查时间为孕16-18周。检出率早期唐氏筛查检出率为85%，假阳性率为5%。中期唐氏筛查检出率为60%-75%，假阳性率为5%。筛查范围早期唐氏筛查往往只针对唐氏综合征进行筛查。中期唐氏筛查除针对唐氏综合征进行筛查外，还能筛查18-三体综合征以及神经管畸形。早期唐氏筛查必须加做NT超声检查，而这项检查对技术以及设备要求很高，同时还受胎儿位置的影响，所以目前国内医院早期唐氏筛查较少。如果当地医院不具备做早期唐氏筛查的条件，或者孕妈妈不小心错过了早期唐氏筛查，不要担心，遵医嘱进行中期唐氏筛查即可。虽然中期唐氏筛查的检出率比早期唐氏筛查低，但如果不做中期唐氏筛查，造成的影响可能更大，并且中期唐氏筛查还可以针对18-三体综合征以及神经管畸形进行筛查。
