吉特林综合征（Gitlin syndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。患儿多在幼儿期死亡，但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
Gitlin syndrome
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有遗传性
呼吸内科、感染性疾病科
其他
咳嗽、咳痰、耳痛、外耳道流脓、皮肤水疱、瘙痒
位于X染色体上的基因突变所致
体格检查、X染色体检查
本病可以遗传，有家族史者应做遗传咨询和产前筛查。
暂无大样本数据统计。
好发于男性，尤其是有家族遗传史者。
吉特林综合征是由于X染色体上的基因突变所致，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。可因遗传、胚胎时期病毒感染、电离辐射等原因所致。
1、病毒感染 若胚胎时期发生病毒感染，如风疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒感染等，会造成基因突变，从而患病。 2、遗传因素 若父母一方基因异常，则有可能遗传给子女。 3、电离辐射 电离辐射可造成染色体上的基因片段丢失或重排。
吉特林综合征患者多为男性，因免疫缺陷易患感染性疾病（如上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病等）而出现咳嗽、咳痰、耳痛、外耳道流脓、皮肤水疱、瘙痒等一系列表现。
1、上呼吸道感染症状 吉特林综合征患者易患上呼吸道感染疾病，从而出现咳嗽、咳痰样症状，痰液通常为黄色、脓性泡沫痰。 2、耳部症状 患者可出现外耳道流脓、耳痛、耳鸣、听力下降等症状。 3、皮肤症状 皮肤感染时常见皮肤水疱、脓疱。少数患者还可出现皮肤瘙痒，最常见于颈部、腋下、背部等易出汗的部位。
本病的并发症目前尚不明确。
1、出现反复发作的咳嗽、咳脓痰； 2、出现外耳道流脓、耳痛； 3、皮肤上可见水疱、脓疱或持续性瘙痒。 4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。 以上均需及时就医咨询。
1、呼吸内科 患者常因不明原因的咳嗽、咳痰，而去呼吸内科就诊。 2、感染性疾病科 因免疫缺陷，患者容易患感染性疾病，可去感染性疾病科诊治。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、可能会进行比较全面的体格检查，建议着方便穿脱的衣物。 3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。 5、可安排家属陪同就医。 6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您有什么不舒服？哪里不舒服？ 2、有没有因为某些因素，使您不舒服的症状加重或者缓解？ 3、您做过哪些检查？检查结果如何？ 4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样? 5、您平常的免疫力怎么呀？ 6、您家里人有类似的症状吗？
1、我的情况严重吗？ 2、我为什么会得这个病呢？ 3、这个病传染吗？遗传吗？ 4、我需要做什么检查？ 5、我如果不治疗会有什么后果？ 6、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？ 7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？ 8、要一直维持治疗吗？ 9、平时生活我需要注意什么？ 10、我需要复查吗？多久一次？
患者出现咳嗽、咳痰、耳痛、外耳道流脓、皮肤水疱、瘙痒等相应症状，需要及时就医。医生通常对患者进行体格检查，以初步判断病情。之后可能建议其做X染色体检查，来明确诊断。
体格检查主要明确患者是否存在皮肤水疱、脓疱或耳部流脓等表现。
X染色体检查：主要通过测量X染色体上的基因片段，与正常的基因对比，从而明确基因突变的位置。
根据体格检查及典型症状（如咳嗽、耳痛、外耳道流脓、皮肤脓疱等）可做出初步判断，确诊还需依靠遗传学调查（了解有无家族遗传史、有无电离辐射接触史等）和X染色体检查。
吉特林综合征目前还没有特效的治疗方法，主要通过一般治疗来提高机体的抵抗力，广谱抗生素治疗来预防感染，对于重症患者可输注人血丙种球蛋白。
1、加强护理和营养 加强护理和营养有助于提高患者的抵抗力和免疫力。 2、预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 3、避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
1、广谱抗生素 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体。因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂、抗真菌药物进行治疗，常用药物如万古霉素、替考拉宁等。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。 2、人血丙种球蛋白 对重症联合免疫缺陷病患者，可每月输注人血丙种球蛋白，以提高血清免疫球蛋白水平。
万古霉素、替考拉宁、人血丙种球蛋白
本病一般无需手术治疗。
治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
吉特林综合征的预后不佳，患儿多在幼儿期死亡，但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
本病可遗传给下一代，而且目前尚无特效的治疗方法，患儿多在幼儿期死亡。
一般不会自愈。
本病目前还无法治愈。
本病的治愈率较低。
患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助疾病的痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
1、心理特点 （1）本病可遗传给下一代，患者可能会因此产生焦虑、烦躁等负面情绪。 （2）患儿多在幼儿期死亡，家长可能因此失去生活的信心，甚至抑郁。 2、护理措施 （1）家属要多与患者交流，分散患者注意力，帮助减轻患者的不适感。 （2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。
患者应严格遵医嘱用药，若出现恶心、呕吐等不良反应，及时就医。
1、家属应为患者提供舒适的居住环境。 2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。 3、患者应适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。 4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。 5、家属要勤为患者吸痰、排脓等，防止患者出现感染。 6、穿棉质宽松衣物，减少摩擦、磨破皮肤的风险。
患者应遵医嘱按时复查，明确治疗效果。
本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合药物治疗的同时，适当进行饮食护理即可。
1、患者应多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等，补充营养。 2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素。 3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等，维持身体所需能量。 4、为保持病人身体正常代谢，促进健康恢复，水分、维生素和无机盐的供应量也要增加。 5、养成卫生的饮食习惯。
1、患者要戒烟酒。 2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。 3、患者要少吃熏制食物、烧烤食物。 4、患者要不饮生水，不吃生食，不吃不干净的小吃。
以下措施可以降低本病的发生风险： 1、加强营养，以提高抵抗力和免疫力。 2、尽量减少与病原体的接触。 3、对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 4、对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种 牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 5、孕妇应做好产前筛查，优生优育。 6、养成规律锻炼的习惯，增强体质，提高机体免疫力。
